Bệnh di truyền là gì? Các bệnh di truyền thường gặp

Bệnh di truyền là gì? Các bệnh di truyền thường gặp

Bệnh di truyền là gì? Các bệnh di truyền thường gặp ở người là những căn bệnh nào? Những câu hỏi này sẽ được chúng tôi giải đáp ngay tại bài viết này. Cùng theo dõi và tham khảo nội dung dưới đây nhé

1. Bệnh di truyền là gì?

Bệnh di truyền là những bệnh do cha mẹ truyền sang cho con qua tế bào sinh dục (trứng hoặc tinh trùng). Do đó, mầm bệnh có từ trong phôi, từ điểm khởi thủy của sự sống trong ổ tử cung. Trên nhiễm sắc thể (NST) của tinh trùng hay trứng đã có sẵn các gen bệnh hoặc cũng có thể do sai lệch bất thường của nhiễm sắc thể nào đó.

2. Bệnh di truyền lặn là gì?

Bệnh di truyền lặn là bệnh di truyền gây ra do bất thường ở cả 2 gen. Nghĩa là nếu cả bố lẫn mẹ đều là người mang gen lặn bất thường của một bệnh di truyền nào đó thì đứa con sinh ra sẽ có 25% khả năng mắc căn bệnh di truyền lặn này.

Nếu bạn có một gen lặn của một di truyền nhất định, thì bạn được gọi là người mang gen lặn đối với bệnh đó. Mặc dù bạn không có triệu chứng bệnh, nhưng vẫn có thể truyền gen lặn bất thường sang cho con của bạn.

3. Bệnh di truyền trội là gì?

Bệnh di truyền trội là bệnh di truyền gây ra do bất thường ở chỉ 1 gen, gen bất thường này có thể nhận từ người bố hoặc mẹ. Nếu bố hoặc mẹ mang gen bất thường thì mỗi đứa con được sinh ra sẽ có 50% cơ hội mắc bệnh di truyền này.

4. Bệnh di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X là gì?

Những bệnh gây ra do bất thường gen nằm trên nhiễm sắc thể (NST) giới tính X được gọi là bệnh di truyền liên kết NST X (hay còn gọi là bệnh di truyền liên kết giới tính). Trong hầu hết các bệnh di truyền liên kết nhiễm sắc thể X, gen bất thường là gen lặn.

Nếu một đứa trẻ có giới tính nam, sẽ mang bộ NST giới tính XY, trong đó NST X được nhận từ mẹ. Nếu nhiễm sắc thể X này mang gen bất thường thì đứa trẻ đó chắc chắn sẽ mắc bệnh.

5. Bệnh di truyền nhiễm sắc thể là gì?

Bệnh di truyền nhiễm sắc thể là một trong những bệnh di truyền gây ra do mất nhiễm sắc thể, bất thường nhiễm sắc thể hoặc thừa nhiễm sắc thể. Những bệnh này thường được hình thành do lỗi xảy ra trong quá trình tạo trứng hoặc tinh trùng. Trẻ bị bệnh di truyền nhiễm sắc thể đều sẽ có dị tật về hình thể hoặc bị chậm phát triển tâm thần.

6. Các bệnh di truyền thường gặp

6.1. Bệnh tim

Trong các bệnh di truyền thường gặp thì bệnh về tim mạch luôn nằm trong top những bệnh khó chữa nhất và gây tử vong cao nhất. Nguy hiểm hơn khi các nghiên cứu của các nhà chuyên gia đã chỉ ra rằng, bệnh tim mạch có nguy cơ di truyền rất cao. Vì vậy, nếu trong gia đình bạn ông bà, bố mẹ có tiền sử về bệnh này thì con cháu sinh ra tỷ lệ mắc bệnh tim là rất lớn.

6.2. Bệnh máu khó đông (Hemophilie A)

Nằm trong danh sách những bệnh “thế hệ” liên quan đến NST giới tính X do gen sản xuất ra yếu tố đông máu chỉ nằm trên nhiễm sắc thể này. Do đó, bé trai (bộ sắc thể XY) khi nhận sắc thể X bị bệnh từ mẹ, chắc chắn sẽ phát sinh biểu hiện bệnh. Đối với bé gái (bộ nhiễm sắc thể XX) chỉ biểu hiện thành bệnh khi cả bố mẹ đều có nhiễm sắc thể mang gen bệnh.

Người bình thường, khi bị đứt tay hay trầy xước, cơ thể sẽ tạo ra những cục máu đông để ngăn không cho máu tiếp tục chảy. Ở những người mắc bệnh máu khó đông, cơ thể không tạo ra cục máu đông nên việc cầm máu rất khó, dễ dẫn đến tình trạng mất máu quá nhiều.

6.3. Bệnh bạch tạng

Bệnh bạch tạng là bệnh di truyền do sự đột biến của gen lặn nằm trên NST thường. Đặc điểm dễ thấy của bệnh nhân là da, mắt và tóc có màu sắc nhợt nhạt. Những người mắc phải bệnh bạch tạng rất dễ bị bỏng nắng và có nguy cơ bị ung thư da cao. Không chỉ vậy, hội chứng này còn ảnh hưởng nghiêm trọng đến thị giác và khiến người bệnh bị giảm thị lực hay rối loạn thị giác.

Bố mẹ bị bệnh bạch tạng hoặc mang gen bị bệnh khi sinh con, con sẽ bị di truyền theo. Trường hợp bố hoặc mẹ mang gen lặn từ ông bà thì nhìn bên ngoài sẽ không có biểu hiện gì, màu mắt, màu tóc và màu da vẫn bình thường nhưng lại mang gen lặn bệnh lý. Do đó, nếu trong gia đình có người mắc phải bệnh bạch tạng thì nên cân nhắc trước khi sinh con. Bởi lẽ, tỷ lệ con sinh ra mắc bệnh bạch tạng là khá lớn.

6.4. Bệnh mù màu (bệnh rối loạn thị giác)

Người mắc bệnh sẽ không thể phân biệt được màu sắc. Cụ thể như: Màu đỏ, màu xanh hoặc không biệt được tất cả các màu sắc.

Nguyên nhân gây ra bệnh mù màu di truyền là do các đột biến trên NST giới tính X, nó thường xuất hiện ở nam giới nhiều hơn nữ giới. Với những người đàn ông mắc bệnh mù màu thì có nguy cơ hơn 50% cháu ngoại (cùng giới nam) sẽ mắc bệnh.

6.5. Bệnh động kinh

Căn bệnh di truyền nguy hiểm này là do đột biến điểm ở một gen ở ti thể làm rối loạn của hệ thống thần kinh trung ương. Người mắc bệnh động kinh sẽ có những triệu chứng như: Co giật, cắn lưỡi, mắt trợn ngược, sùi bọt mép hoặc đôi khi là mất ý thức trong thời gian ngắn.

6.6. Hội chứng Down

Là một rối loạn về di truyền xảy ra khi sự phân chia tế bào bất thường, dẫn đến việc có thêm một hoặc một phần bản sao của nhiễm sắc thể số 21. Vật chất di truyền tăng thêm này gây ra những thay đổi trong sự phát triển và biểu hiện về thể chất ở trẻ mắc hội chứng Down.

6.7. Hội chứng Klinefelter

Có thể nói đây là một trong những hội chứng khá phổ biến của các bệnh di truyền thường gặp. Bệnh này là hiện tượng không thể phân li NST, xảy ra ở nam giới. Hội chứng Klinefelter gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến các giai đoạn phát triển của như: Thể chất, ngôn ngữ và xã hội đặc biệt là trong giai đoạn dậy thì của nam giới.

6.8. Hội chứng Turner

Nguyên nhân gây bệnh này là do mất một phần hoặc toàn bộ một nhiễm sắc thể giới tính X trong bộ gen người. Đây là rối loạn nhiễm sắc thể giới tính thường gặp nhất ở nữ, gây rối loạn phát triển thể chất và tâm thần. Người bị hội chứng Turner thường có các đặc điểm như: Vóc dáng nhỏ, suy buồng trứng, nếp da dày ở gáy, bệnh tim bẩm sinh hoặc khiếm thính nhẹ…

6.9. Bệnh đại tràng

Những căn bệnh về đại tràng như polyp đại trực tràng đã được khoa học chứng minh rằng có nguy cơ di truyền qua thế hệ. Bệnh thường xuất hiện ở độ tuổi vị thành niên dưới dạng u lành tính. Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, chúng sẽ phát triển thành u ác tính gây ung thư khi bạn bước qua tuổi 40.

7. Cần xét nghiệm để phát hiện bệnh di truyền không?

Xét nghiệm di truyền (còn được gọi với tên khác là xét nghiệm DNA) được sử dụng để phát hiện sự thay đổi của các rối loạn trong di truyền. Đây là một loại xét nghiệm có thể phân tích gen có khả năng gây ra bệnh di truyền và xác định quan hệ huyết thống. Bên cạnh đó, xét nghiệm này còn có ý nghĩa quan trọng đối với việc phát hiện đột biến gen, tìm kiếm khả năng của các căn bệnh di truyền.

Những nhóm đối tượng nên thực hiện xét nghiệm di truyền:

+ Gia đình có tiền sử các bệnh lý di truyền. Đặc biệt là các gia đình có biểu hiện bệnh lý lâm sàng giống nhau qua từng thế hệ.

+ Thai phụ bị sảy thai nhiều lần.

+ Những cặp đôi có ý định kết hôn mà trong gia đình tiền sử đã có người thân có tiềm ẩn rủi ro về các bệnh lý di truyền.

8. Lời kết

Trên đây là các bệnh di truyền thường gặp mà Mothercare Việt Nam chia sẻ tới bạn đọc. Hầu hết đều là những bệnh rất nguy hiểm. Do đó, để tránh trường hợp con sinh ra bị nhiễm bệnh di truyền thì bố mẹ nên đi xét nghiệm trước khi sinh nhé, thời điểm tốt nhất là sau 2 tuần. Để từ đó có những giải pháp đúng đắn và khắc phục kịp thời để tránh những chuyện đáng tiếc xảy ra nhé.

Thanh Hằng